Oküler albinizmi ve kanama diyatezi olan Hermansky-Pudlak sendromlu bir olgu

Basit Öğe Kaydı
dc.contributor.authorÇelebi, Harika
dc.contributor.authorÇelebi, Serdal
dc.contributor.authorElkıran, Tamer
dc.contributor.authorKükner, A. Şahap
dc.contributor.authorKöhle, Ülkü
dc.date.accessioned2026-08-12T15:49:28Z
dc.date.issued2006
dc.departmentFırat Üniversitesi
dc.description.abstractHermansky-Pudlak Sendromu (HPS), tirozinaz-pozitif okülokütanöz albinizm, trombosit disfonksiyonuna bağlı kanama diyatezi ve çeşitli dokularda seroid benzeri madde birikimi ile karakterize otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır. Kanama diyatezi nedeniyle hematoloji servisine başvuran, bu amaçla trombosit süspansiyonu verilen ve bu esnada bilateral görme kaybı gelişen bir hasta konsülte edildiğinde HPS tanısı konuldu. Amacımız, albinizmli bazı hastalarda akla getirilmediğinde kolayca gözden kaçabilen HPS’nın karakteristik özelliklerini literatür ışığında gözden geçirmektir.
dc.identifier.endpage66
dc.identifier.issn1300-1256
dc.identifier.issn2717-7149
dc.identifier.issue1
dc.identifier.startpage63
dc.identifier.trdizinid53641
dc.identifier.urihttps://search.trdizin.gov.tr/tr/yayin/detay/53641
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/11508/37002
dc.identifier.volume14
dc.indekslendigikaynakTR-Dizin
dc.language.isotr
dc.relation.ispartofRetina-Vitreus
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanı
dc.relation.tubitakinfo:eu-repo/grantAgreement/TUBITAK//
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/closedAccess
dc.snmzKA_TR-Dizin_20260511
dc.subjectKadın
dc.subjectErişkin
dc.subjectGörme keskinliği
dc.subjectAlbinizm
dc.subjectoküler
dc.subjectHermanski-Pudlak sendromu
dc.subjectHemorajik bozukluklar
dc.subjectGöz hastalıkları
dc.subjectkalıtsal
dc.titleOküler albinizmi ve kanama diyatezi olan Hermansky-Pudlak sendromlu bir olgu
dc.typeArticle

Dosyalar

Koleksiyon

TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu