Oküler albinizmi ve kanama diyatezi olan Hermansky-Pudlak sendromlu bir olgu

Abstract

Hermansky-Pudlak Sendromu (HPS), tirozinaz-pozitif okülokütanöz albinizm, trombosit disfonksiyonuna bağlı kanama diyatezi ve çeşitli dokularda seroid benzeri madde birikimi ile karakterize otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır. Kanama diyatezi nedeniyle hematoloji servisine başvuran, bu amaçla trombosit süspansiyonu verilen ve bu esnada bilateral görme kaybı gelişen bir hasta konsülte edildiğinde HPS tanısı konuldu. Amacımız, albinizmli bazı hastalarda akla getirilmediğinde kolayca gözden kaçabilen HPS’nın karakteristik özelliklerini literatür ışığında gözden geçirmektir.