Karyotip analizi amacıyla genetik amniyosentez uygulanan 356 olgunun retrospektif analizi - Yüce, Hüseyin; Çelik, Hüsnü; Gürateş, Bilgin; Erol, Deniz; Hanay, Fethi; Elyas, Halit (My University, 2006)
Amaç: Kliniğimizde amniosentez uygulanan olguların endikasyonlarını, karyotip sonuçlarını ve işleme bağlı feto-maternal komplikasyonları incelemektir.Yöntem: Ocak 2001 ve Haziran 2005 tarihleri arasında kliniğimizde çeşitli endikasyonlar ile amniyosentez uygulanan 356 olgunun karyotip sonuçları retrospektif olarak değerlendirildi. Bu kapsamda olgular amniyosentez için endikasyon, komplikasyon, hücre kültürü başarısı ve genetik sonuçlar yönünden değerlendirildi. Ultrasonografiyi takiben 16-18. gebelik haftasında 20-22 G iğne kullanılarak serbest el tekniği ile amniyosentez işlemi uygulandı ve her işlemde gebelik haftası başına 1ml amnion sıvısı alındı.Bulgular: En sık endikasyon ileri anne yaşı olarak tespit edildi (%45). Olgularımızdan 6'sı dışında 350 sinde kültürde hücre üretildi (%98). Karyotip analizleri yapılan 350 olgunun 12'sinde (%3.3) çeşitli kromozom anomalileri saptandı. Bunlardan 6 olguda Trizomi 21 (%1.7) birer olguda Trizomi 13 (%0.2) ve Trizomi 18 (%0.2) tespit edildi. Tespit edilen diğer anomaliler normal varyant (%1.1) olarak yorumlandı. İleri anne yaşı (?35) nedeniyle amniosentez uygulanan olguların %1.2'sinde (2/158), üçlü testte yüksek risk (?1/270) nedeniyle amniosentez yapılan olguların %3.7 sinde (5/134) kromozom anomalisi tespit edildi. Ultrasonografide (USG) anomali saptanan olguların %4'ünde (1/25) kromozom anomalisi saptandı.Sonuç: Amniosentez yüksek tanı ve düşük fetal kayıp oranları ile prenatal tanıda halen en sık kullanılan yöntemlerdendir. Amniosentezin anne ve fetus için komplikasyon riski düşük olup, ileri yaş gebeliklerinde, üçlü tarama testinde yüksek risk tespit edilmesi durumunda prenatal tanı amaçlı amniosentez yapılmalıdır.
Keywords: Doğum öncesi tanı; Kromozom sapmaları; Karyotipleme; Geriyedönük çalışma; Amniyosentez