De Novo 21/21 translokasyonu olan Down sendromlu iki olgu: Literatür araştırması - Ceylan, Gülay Güleç; Deniz, Erol; Bircan, Hüseyin (My University, 2009)
Down sendromu, en yaygın kromozomal anöploidi olup mental retardasyonun en sık rastlanan genetik nedenidir. Çoğunlukla ekstra kromozom 21 varlığı ile karakterizedir. Sıklığı yaklaşık olarak 1000 canlı doğumda birdir. Genellikle klasik trizomi ve translokasyon tipi Down sendromu arasında fenotipik farklılık bulunmamaktadır. Klasik Down sendromu şüphesiyle laboratuarımıza gönderilen iki hastanın, konvansiyonel sitogenetik tekniklerle incelemeleri yapıldı. Sitogenetik analiz sonucunda hastaların karyotipleri 46,XY, rob(21)(q10q10) ve 46,XX, rob(21)(q10q10) olarak tespit edildi. Ebeveynlerinin karyotipleri normaldi. Translokasyon tipi Down sendromu riski, ebeveynlerin her ikisinde de translokasyonlu kromozomun varlığı araştırılarak tahmin edilebilir. Kromozomal çalışma, aile hikayesi, pedigri analizi, parental yaşlar ve parental karyotipler genetik danışmanlık ve sonraki gebelik için risk tahmininde temel faktörlerdir. Bu çalışmada da Robertsonian translokasyon tipi Down sendromlu hastaların klinik özellikleri ve genetik danışmanlık süreci literatür bilgileri ışığında değerlendirilerek sunulmuştur.
Keywords: Nüfus İstatistikleri Bilimi; Genetik ve Kalıtım