Otoimmün Poliendokrinopati-Kandidiazis-Ektodermal Distrofi (APECED) Sendrom'lu İki Kız Kardeş - Esena, İhsan; Kara, Aslıhan; Ceylaner, Serdar (My University, 2015)
Otoimmün poliendokrinopati-kandidiazis-ektodermal distrofi (APECED) sendromu birden fazla organın etkilendiği, otoimmün regülatuar (AIRE) gen mutasyonlarının neden olduğu otozomal resesif bir hastalıktır. Klasik olarak kronik mukokutanöz kandidiyazis, primer hipoparatiroidizm ve otoimmün adrenal yetmezlikten oluşan üç başlıca bileşeninden ikisinin varlığı ile tanımlanır. Türkiye'den kısıtlı sayıda APECED sendromlu olgu bildirilmiş olup bunların çoğunluğu klinik veriler ile tanı almışlardır. Bu yazıda, indeks olguda moleküler genetik çalışma ile kanıtlanmış ve klinik bulguları ile APECED sendromu tanısı almış olan iki kız kardeş sunulmuştur
Keywords: Endokrinoloji ve Metabolizma; Genel ve Dahili Tıp; İmmünoloji