İrritabl Bağırsak Sendromunun Teşhisinde Kullanılabilecek Biyobelirteç Adayı Genlerin Biyoinformatik Analizlerle Tanımlanması - Dalkilic, Semih (My University, 2020)
Amaç: İrritabl bağırsak sendromu (IBS), saptanabilir biyokimyasal ve yapısal anormallikler olmadankarın ağrısı veya rahatsızlık ile kombinasyon halinde bağırsak alışkanlıklarının değişmesiylekarakterize olan gastrointestinal (GI) bir bozukluktur. Hastalığın ortaya çıkma nedenleri kesin olarakbilinmemekle beraber birçok faktörü içermektedir. IBS’nin patogenezinin anlaşılması oldukçaönemlidir. Yapılan bu çalışmada IBS transkriptom verisi analiz edilerek bu hastalığın ortayaçıkmasında rol oynayan genler ve moleküler mekanizmaların tespit edilmesi amaçlanmıştır.Gereç ve Yöntemler: Biyoinformatik analiz için seçilen mikroarray verisi National Center forBiotechnology Information (NCBI) Gene Expression Omnibus (GEO) veri tabanında bulunanGSE36701 koduyla depolanmış olan Gen Ekspresyon verisidir. Bu veri seti kullanılarak gen ifadeanalizi, fonksiyonel kümeleme analizi, zenginleştirme analizi ve yolak analizleri yapılmıştır.Bulgular: Çalışma sonucunda konstipasyon baskın IBS alttipinde HLA-DQB1, CAPN8, RAP2C,AGPAT4, GOLGA8A, UNC5CL, CCL13 ve ARHGAP9 genlerinin ifade düzeyinin arttığını, SLC28A2,CPB1, MST1L, ATXN1 ve FABP2 genlerinin ise ifade düzeylerinin düştüğünü belirledik. Diyarebaskın IBS alttipinde, ifade düzeyi artış gösteren genler CAPN8, GOLGA8A, CCL13 ve FCRL5. İfadedüzeyi azalanlar ise HLA-DQB1, ERAP2, MST1L ve ATXN1 genleridir.Sonuç: Bu yaklaşım sonucunda IBS’ye özgü moleküler profil ortaya konmuş, kontrol grubuna göreifade düzeyleri artan veya azalan genler tespit edilmiş, buna ilaveten IBS’nin alttiplerininde kendineözgü bir moleküler profile sahip olduğu tespit edilmiştir.
Keywords: Genel ve Dahili Tıp; Gastroenteroloji ve Hepatoloji; Biyokimya ve Moleküler Biyoloji