2;9 translokasyonu taşıyan bir olgu sunumu - Erol, Deniz; Yüce, Hüseyin (My University, 2009)
Resiprokal translokasyonlar insanlarda en yaygın yapısal kromozom anomalileridir. Bu çalışmamızda, laboratuvarımıza refere edilen, reprodüktif öyküsünde üç düşük ve bir intrauterin ölüm bulunan çiftte yapılan sitogenetik analiz sonuçları sunulmuştur. Erkekte normal karyotip (46,XY), kadında resiprokal translokasyon [46,XX,t(2;9)(q22;q22),inv(9)(p11q13)] belirlenmiştir. Tekrarlayan düşükleri olan çiftlerin yaklaşık %4'ünde, parentlerden biri ya dengeli bir resiprokal translokasyon ya da bir robertsonian translokasyon taşıyıcısıdır. Bu yüzden tekrarlayan düşükleri olan çiftlere sitogenetik analiz önerilmelidir.
Keywords: Kadın Hastalıkları ve Doğum; Genel ve Dahili Tıp