Tanatoforik Displazi Tip 1 Tanısı Konulan Bir Yenidoğan Olgusu - Hakan, Nilay; Çetinkaya, Petek Uzay; Aydin, Mustafa (My University, 2019)
Tanatoforik displazi, fibroblast büyüme faktörü reseptörü 3 (FGFR3) genindeki mutasyonun neden olduğu, kısa ekstremiteler ile kendini gösteren letal bir iskelet displazisi tablosudur. Karakteristik olarak makrosefali, dar toraks yapısı, vertebralarda düzleşme, kısa ve yassı ekstremiteler ile femurda eğrilme görülür. Burada tipik klinik ve radyolojik bulguları yanında FGFR3 gen analizi ile tanatoforik displazi tip 1 tanısı konulan bir olgu sunulmuştur. 34. gebelik haftasında 2160 g ağırlığında doğan olgunun fizik muayenesinde makrosefali, belirgin alın, dar göğüs kafesi, eğri ve kısa ekstremiteleri vardı. İskelet grafilerinde vertebra korpuslarında platispondili, kısa kostalar ve kısa uzun tübüler kemikler vardı. Moleküler genetik analizde FGFR3 geni ekzon 7’de heterozigot p.R248C (c.742C>T) mutasyonu saptandı. İskelet displazisi bulguları olan olguların ayırıcı tanısında tanatoforik displazi de düşünülmelidir. FGFR3 gen analizi yapıldıktan sonra aileye genetik danışmanlık verilmelidir.
Keywords: Genel ve Dahili Tıp; Genetik ve Kalıtım; Pediatri