İnfertilite ve anormal semen analizleri gösteren erkeklerde FSHR Ala189Val gen polimorfizminin analizi - Etem, Ebru; Kuyucu, Faruk; Ardicoglu, Arslan; Yüce, Hüseyin (My University, 2006)
Amaç: Follikül stimüle edici hormon (FSH) hormonu dişilerde follikulogenezis ve erkeklerde spermatogenezisde temel rol oynamaktadır. Erkekte FSH yetişkinlerde spermatogenezisin pubertal başlamasında ve kantitatif olarak normal sperm üretiminin korunmasında görevlidir. Follikül stimüle edici hormon reseptör (FSHR) geninde aktivasyon ve inaktivasyon mutasyonları tanımlanmıştır. 566C?T mutasyonu reseptör molekülünün ekstrasellüler alanını kodlayan bölgede olup FSHR geninin ekzon 7sinde lokalizedir. Fonksiyonel testler mutasyonlu reseptör tarafından ligand bağlanması ve sinyal iletiminin azaldığını göstermektedir. Çalışmanın amacı Dünya Sağlık Örgütü (DSÖ) kriterlerine göre, aynı laboratuar teknisyeni tarafından spermiogram tetkikleri değerlendirilen 80 oligospermik hastada FSHR genindeki Ala189Val mutasyonunu incelemektir.Gereç ve Yöntem: FSHR geninin ekzon 7sindeki Ala189Val mutasyonu Restriksiyon Fragment Uzunluk Polimorfizm (RFLP) yöntemi kullanılarak analiz edildi.Bulgular: Homozigot veya heterozigot mutasyonlar tanımlanamamıştır.Sonuç: Değerlendirilen hastaların sayısı küçük olmasına rağmen Fin populasyonu dışında tüm diğer populasyon raporları göz önünde bulundurulduğunda bu gendeki Ala189Val mutasyonunun sıklığı oldukça düşüktür. FSHRdeki Ala189Val mutasyonu oligospermili infertil Türk erkeklerde yaygın değildir. Bu sonuçlar FSHR genindeki C566T mutasyonunun Finlandiya'da yaygın ancak diğer populasyonlarda yaygın olmadığını desteklemektedir
Keywords: Polimorfizm; genetik; Kısırlık; erkek; Folikül uyarıcı hormon; Semen analizi; Reseptörler; FSH; Oligospermi