Neonatal nonketotik hiperglisinemi - Kurt, Abdullah; Doğan, Yaşar; Şengül, İsmail; Çıtak, Ayşegül Neşe Kurt; Akarsu, Saadet; Aygün, A. Denizmen (My University, 2012)
Bu çalışmada akraba evliliğinden (olan anne babadan- çıkarılacak) doğan, (artmış-çıkarılacak) serum ve beyin omurilik sıvısı glisin düzeylerinde yükseklik ile tanı konulan nonketotik hiperglisinemili bir yenidoğan sunuldu. Hipotoni, emme güçlüğü, konvülziyon ya da sepsis kuşkusu olan yenidoğanlarda doğumda sağlıklı olsalar bile, özellikle akraba evliliğinin sık olduğu ülkemizde, doğumsal metabolizma hastalıkları daima akılda tutulmalıdır.
Keywords: Genel ve Dahili Tıp; Sağlık Bilimleri ve Hizmetleri; Biyokimya ve Moleküler Biyoloji; Pediatri