Homozigot Mevalonat Kinaz Geni Mutasyonu ile İlişkili Hiper IgD Sendromu: Olgu Sunumu - Kılıc, Mehmet; Günbey, Ömer; Günbey, Fatma Betül; Taskın, Erdal; Sen, Askin (My University, 2021)
Hiperimmünglobülin D sendromu tekrarlayan ateş atakları ile karakterize otozomal resesif geçişli bir otoinflamatuvar bozukluktur. Hastalık klinik olarak infantil dönemde başlayan tekrarlayan ateş atakları ile ortaya çıkmaktadır. Tipik olarak, periyodik ateş atakları ve eklem ağrısı, şişmiş lenf düğümleri, deri döküntüsü, baş ağrısı ve karın ağrısı gibi diğer semptomlarla karakterizedir. Bu olgu sunumunda, altı aylıktan itibaren başlayan, yaklaşık bir ay arayla tekrarlayan, ateş, aftöz ülserler, servikal lenfadenopati, bulantı, kusma, karın ağrısı, ishal atakları ile prezente olan 10 yaşında bir erkek hasta sunulmuştur. Hastanın atakları sırasında lökosit sayısı, eritrosit sedimentasyon hızı, C-reaktif protein ve fibrinojen düzeyleri yüksek olarak ölçüldü. Mevalonat kinaz gen analizinde 11. ekzonda homozigot c.1129G>A (p.V377I) (p.Val377Ile) mutasyonu tespit edildi. Ek olarak hastada patent foramen ovale ve Ailevi Akdeniz Ateşi hastalığı taşıyıcılığı saptandı. Hastaya anamnez, klinik ve laboratuvar bulguları ile hiperimmünglobülin D sendromu tanısı konuldu ve anti interlökin-1 (anakinra) tedavisi başlanması planlandı
Keywords: Genel ve Dahili Tıp; Patoloji