Geçici Neonatal Tirozinemi Olgularında Uzamış Yenidoğan Sarılığı - Aydin, Mustafa; Eminoğlu, Fatma Tuğba; Zencıroglu, Aysegül; Okumuş, Nurullah; Hakan, Nilay (My University, 2017)
Amaç: Yenidoğan döneminde 4-hidroksifenilpiruvik asit dioksigenaz enzimi gibi bazı metabolik enzimlerin geçici immatüritesi yüksek plazma tirozin düzeylerine yol açabilir. Çoğu bebek asemptomatiktir; ancak bazı olgularda uykuya eğilim ve zayıf beslenme gibi semptomlar görülebilir. Bununla birlikte, yenidoğanın geçici tirozinemisi ile uzamış sarılık arasındaki ilişkiyi gösteren yeterli sayıda makale yoktur. Bu nedenle, çalışmamızda etiyolojisinde geçici tirozinemi saptanan uzamış sarılıklı yenidoğan bebeklerimizin demografik ve klinik özelliklerini sunmayı amaçladık. Gereç ve Yöntem: Ocak 2010 ile Aralık 2010 tarihleri arasında yenidoğan polikliniğimize uzamış sarılık nedeniyle başvuran bebeklerden kan aminoasit kromatografisindetirozin yüksekliği saptananların dosyaları geriye dönük olarak incelendi. Tirozin düzeyinin 150 umol/L'den yüksek (normal: 2-150 ?mol/L) olması ve 4-6 hafta sonunda normal düzeye geri dönmesi \"yenidoğanın geçici tirozinemisi\" olarak kabul edildi. Bulgular: Çalışmaya alınan 10 bebeğin 8'i (%80) erkek, 2'si (%20) kızdı. Olguların tümü zamanında doğan bebekler olup ortalama doğum ağırlığı 3443±357 g (sınır: 2860-4075 g) idi. Ortalama zirve total bilirubin düzeyi 15.3±2.4 mg/dL (sınır:11.3-20.8 mg/dL), ortalama sarılık süresi ise 48.8±11.8 gün idi. Tanı anında ortalama serum tirozin düzeyi 190.1±28.5 ?mol/L (sınır: 158-238 ?mol/L), 4-6 hafta sonraki kontrol serum tirozin düzeyi ise 94.7±35.0 ?mol/L (sınır: 47-144 ?mol/L) bulundu. Olguların tümünde uzamış sarılık nedenlerine yönelik olarak yapılan tam kan sayımı, karaciğer fonksiyon testleri, tiroid fonksiyon testleri, glukoz-6-fosfat dehidrogenaz enzim düzeyleri ve idrar tetkikleri normaldi. Sonuç: Uzamış sarılığın etiyolojisinde geçici tirozineminin de bulunabileceği unutulmamalıdır.
Keywords: Genel ve Dahili Tıp; Pediatri