Tip 2 Diabetes Mellitus Hastalarında Sirtuin 1 Gen Expresyonu ve Gen Polimorfizminin Rolünün İncelenmesi - Önalan, Erhan; Gozel, Nevzat; Kara, Murat; Karakaya, Bülent; Kargün, Kürşat; Dönder, Emir (My University, 2015)
Amaç:Diabetes Mellitus (DM); İnsülin hormon sekresyonu ve insülin etkisinin azlığı sonucu karbonhidrat, protein ve yağ metabolizmasında bozukluklara yol açan kronik metabolizma hastalığıdır. Sirtuin1 (SIRT-1) geni, glukoneogenez geninin indüksiyonunda ve glikolitik genin regresyonunda gereklidir. Yapılan çalışmalara göre SIRT-1 geni iskelet kasında insülin duyarlılığının geliştirilmesinde önemli bir rol oynar. Bu çalışmada SIRT-1 Gen polimorfizmi ve ekspresyonu ile Tip 2 DM hastalığına yatkınlık, tedavide etkinliği ve kontrol arasındaki ilişki araştırılmıştır. Materyal ve Metod:Bu çalışma Elazığ ili civarındaki Tip 2 DM tanısı almış 30 yaş üzeri 40 kişi ve diyabet tanısı olmayan 40 kişilik kontrol grubunda yapıldı. Çalışma gruplarında rutin kan tetkiklerine ek olarak Sirtuin1 (SIRT-1) gen polimorfizmi ve gen ekspresyonu çalışıldı.Bulgular:Çalışmamızda Tip 2 DM (n=40) ve kontrol (n=40) grupları SIRT-1 rs7895833 gen bölgesi polimorfizmleri açısından karşılaştırıldı. SIRT1 rs7895833 gen bölgesi polimorfizimi oranları açısından bu iki grup arasında anlamlı bir fark yoktu (p=0.383). SIRT-1 rs7895833 Single Nükleotid Polimorfizmi ile BMI arasında anlamlı ilişki tespit edilmiştir.(p=0.01-p=0.04). Sonuç:Çalışmamızda SIRT-1 rs7895833 Single Nükleotid Polimorfizmi bölgeleri açısından Tip 2 DM ve kontrol grubu arasında anlamlı farklılık saptanmamıştır. Fakat her iki gen expresyonu ile Vücut Kitle İndeksi (VKİ) arasında anlamlı ilişki tespit edilmiştir. Yapılan fonksiyonel çalışmaların yanında SIRT-1'in genetik ve farmakolojik olarak inhibisyonunun insülin direncini indüklemesi gelecekteki yeni nesil farmasötiklerin SIRT-1 ekspresyonunu negatif veya pozitif olarak etkileyen yolakların hedef olarak kullanılacaklarını göstermektedir
Keywords: Endokrinoloji ve Metabolizma; Genel ve Dahili Tıp; Genetik ve Kalıtım