Açık spinal disrafizmli hastalarda ve sağlıklı annelerinde MTHFR c677t, MTHFR a1298c, Pai-1, Faktör II ve faktör V polimorfizminin değerlendirilmesi - Ozturk, Sait; Kaplan, Metin; Erol, Fatih Serhat; Cakin, Hakan; Kara, Murat (My University, 2016)
Bu çalışmada açık spinal disrafizmli hastalar ile sağlıklı annelerinde MTHFR c677t, MTHFR a1298c, PAI-1, Faktör II ve Faktör V gen polimorfizmleri incelenerek, mevcut genetik risk faktörlerinin çocukta nöral tüp defekti gelişimi üzerine etkisinin araştırılması hedeflenmiştir.2016 yılı içerisinde kliniğimizde açık spinal disrafizm nedeni operasyon planlanan hastalar ve sağlıklı anneleri değerlendirildi. Tekrarlayan düşük öyküsü, akraba evliliği, obezite, diyabet tanısı olan anneler ile önceden bilinen trombofili tanısı olan, karbamezapin kullanım öyküsü olan anneler ve bu annelerin çocukları çalışma dışında tutuldu. Çalışmaya dahil edilen hastalar ve sağlıklı annelerinden 2 cc kan örneklemleri alındı ve deoksiribonükleik asit (DNA) analizinde kullanıldı. Hastalar ve sağlıklı anneleri arasındaki genotipik ve allel dağılımlarının farklılıkları ?2 testi ile değerlendirildi.17 pediatrik hasta (Grup 1) ve 17 sağlıklı anneleri (Grup 2) olmak üzere toplam 34 hasta çalışmaya dahil edildi. MTHFR c677t polimorfizm frekansı Grup 2'de daha fazla iken (p=0,024), MTHFR a1298c polimorfizm frekansı ise Grup 1'de daha sık bulunmuştur (p>0,05). PAI-1 polimorfizm frekansı Grup 1 de yüksek oranda görülmüş, Faktör II ve Faktör V polimorfizm frekansları gruplar arasında kıyaslandığında benzer oranlar saptanmıştır. Çalışmamızda sağlıklı annelerin fenotipi normal olmasına rağmen heterozigot veya mutant MTHFR c677t ve a1298c genotipte olmaları, gebelik sonrası nöral tüp defektli çocuklara sahip olma riskini arttırmaktadır. Genetik danışmanlık açısından planlı bir gebelikten önce annenin genotipinin ve allel durumunun bilinmesi, doğabilecek nöral tüp defektli çocuk riskini ortadan kaldırabilir
Keywords: Genel ve Dahili Tıp; Nörolojik Bilimler; Genetik ve Kalıtım; Pediatri