Waardenburg Sendromu ve nefrotik sendrom birlikteliği - Yiğit, İrem Pembegül; Gurel, Alı; Ulu, Ramazan; Aygen, Bilge; Dogukan, Ayhan (My University, 2015)
Waardenburg Sendromu (WS) sıklıkla farklı derecelerde işitme kaybı, saç ve deride pigmentasyon değişiklikleri ile karakterize kalıtsal bir sendromdur. Waardenburg Sendromu'nda böbrek anomalileri nadiren bildirilmiş olup, nefrotik sendrom olgusuna rastlanmamıştır. Waardenburg Sendromu tanısı olan 32 yaşındaki erkek hasta yüz, göz çevresi ve bacaklarda şişlik şikayeti ile kliniğimize başvurdu. Klinik ve laboratuar verileriyle nefrotik sendrom tanısı alan hastaya yapılan böbrek biyopsisi sonucu minimal değişiklik hastalığı olarak raporlandı. Kortikosteroid tedavisi ile 10.günde remisyon sağlandı, doz azaltılarak 5 ay tedaviye devam edildi. İlk yılın sonunda hasta hala remisyonda idi. Burada Waardenburg Sendromu ve glomerüler patolojinin birlikte olduğu bir olgu sunulmuştur.
Keywords: Genel ve Dahili Tıp