ELAZIĞ İLİNDE BETA TALASEMİ TAŞIYICILIĞI VE MUTASYONLARIN SAPTANMASI - MAMUR, AHMET MURAT (Fırat Üniveristesi, 2007)
Talasemi; yaşamın erken evrelerinde şiddetli anemiye yol açan, bir veya daha fazla globin zincirinin azalması ile karakterize bir grup kalıtsal hastalıktır. ß-Talasemiler azalmış ya da bozuk gen ekspresyonuna yol açan mutasyonların sebep olduğu konjenital anemilerdir. Dünya üzerinde yaklaşık 250 milyon taşıyıcı ile ß-Talasemi morbidite ve mortalitesinin başlıca genetik sebebidir. Bu çalışmada; Elazığ'da rasgele seçilen 1500 vatandaştan alınan kan örneklerinin hemogramına bakıldı. 76 vakada MCV ve Hb değerleri düşük bulundu. Bu vakalarda HPLC ile HbA2, HbF düzeylerine bakıldı. HbA2 düzeyleri % 3,5 üzerindeki 9 vaka tanı alarak mutasyonların tespitine tabi tutuldu. Mutasyonların moleküler tanısında ß-globin assay yöntemi uygulandı. Talasemi mutasyonlarını tiplendirilmesinde PCR ve ß-globin strip yöntemi kullanılmıştır. % 55,5 ile Elazığ bölgesinde görülen en sık mutasyonun IVSI?110 olduğu tespit edilmiştir. Bunu azalan oranlarda IVS2?1(%11.1) , CD 39 (%11.1), FSC?5 (%11.1), -30T (%11.1) 'in izlediği saptanmıştır. Elazığ bölgesinde ß-Talasemi mutasyon tipi saptanmış ve sıklığı % 0,6 tespit edilmiştir. Bu oran bölgenin talasemi açısından çok riskli olmadığını göstermiştir. Anahtar kelimeler: ß-talasemi, ß-globin strip assay, Prenatal Tanı

Thalassemia is a group of hereditary disease characterized with lessening one or more chain of globins and causes to anemia in the early phase of life. ß ?Thalassemias are congenital anemia that decreased or causing spoilt structure of expression of genes. With approximate carrier of 250 thousand in the world, ß-Thalassemias are the main cause of morbitites and mortalities. In this study, hemogram of blood samples, which were taken from 1500 people chosen randomly, were examined. The dose of MCV and Hb was found low out of the 76 of the cases. The levels of HPLC, HbA2 and HbF were examined in the cases. The 9 cases whose HbA2 levels were above %3,5 were subjected to determining of mutations. The methods of ß-globins strip assay and PCR were applied in the typification of thalassemia mutations. It was determined that the most frequend seen mutation is IVSI?110 with a percentage of %55,5 in the region of Elazığ. It was fixed that IVS2?1 (%11.1), CD39 (%11.1), FSC?5 (%11,1) and -30T ( %11,1) followed it in a decreasing proportions. The type of ß-Thalassemia mutation was found in Elazığ region with a density of %0,6. This proportions showed that the region was not at risk concerning thalassemia. Key words: ß-Thalassemia, ß-globin assay, prenatal diagnose
Typification of beta thalassemia mutation of Elazig region
Keywords: Biyokimya