Trizomi 9p: Olgu sunumu

Abstract

Konuşma bozukluğu ve motor mental retardasyon nedeniyle başvuran 4 yaşında bir erkek olguda tipik fasiyal dismorfizm, kifoz, kriptorşidizm, 5.parmağında hipoplazi ve klinodaktili gibi bulgularla trizomi 9 düşünülmüştür. Karyotipik inceleme ve bunun sonrasında yapılan fluorosan in situ hibridizasyon (FISH) sonucu 9 numaralı kromozomun kısa kolunun trizomisi gösterilmiştir.