TİP 2 CHİARİ MALFORMASYONUNDA SANTRAL SİNİR SİSTEMİ ANOMALİLERİNE EŞLİK EDEN ABDOMİNOTORAKAL ANOMALİLER

Abstract

Chiari Malformasyonları, arka beyin yapılarının foramen magnumdan üst spinal kanala değişik derecelerde herniasyonu ile oluşan karmaşık yapısal bozukluklardır. Chiari malformasyonlarının her tipi, ilişkili olduğu durumlar veya anomaliler ile ortaya çıkmaktadır. Araştırmaya konu olan tip 2 Chiari malformasyonunun nöral tüp kapanma defekti ve genellikle lomber miyelomeningoselle ilişkili olduğu bilinmektedir. Malformasyon birçok yönüyle araştırılmış, patolojik varyasyonları teorilerle açıklanmaya çalışılmıştır. Bu çalışmada Fırat Üniversitesi Hastanesi veri tabanı kullanılarak tip 2 Chiari malformasyonu tanısı almış hastalarda merkezi sinir sistemi dışında kalan abdominotorakal anomalilerin görülme sıklığını tanımlamak ve varsa aralarındaki ilişkiyi belirlemek amaçlandı. 2011-2021 yılları arasında Fırat Üniversitesi Hastanesi bilgi sistemine kayıtlı tip 2 Chiari malformasyonu tanısı konulan 245 hastanın radyolojik tetkikleri incelendi. 76 hastanın görüntüleri yeterli kalitede olmadığı için çalışma dışı bırakıldı ve kalan 169 hastanın torakal - abdominal bilgisayarlı tomografi ve manyetik rezonans görüntüleri eşlik eden anomaliler açısından tekrar değerlendirildi. Tip 2 Chiari malformasyonu bulunan 169 hastada kosta (%28,4) ve böbrek (%9,4) anomalilerinin belirgin şekilde arttığı diğer torakoabdominal anomalilerin ise kabul edilebilir düzeyde olduğu görüldü (Genel toplumda kot anomalileri %5 ila %14 arasında, tüm üriner sistem anomalileri ise %1 ila %3,5 arasında bildirilmiştir.). Bu anomalilerin spinal defekt düzeyleriyle ilişkisi araştırıldığında kot anomalilerinin torakolomber-torakolumbosakral defektle anlamlı korelasyonu olduğu (p<0,05) halde, renal anomalilerde korelasyon bulunamadı. Tamamı miyelomeningoselli olgularımıza disrafizm dışında ek spinal anomaliler (vertebra bölünme-oluşum anomalileri, diastematomiyeli, siringohidromiyeli) sıklıkla eşlik etmekteydi. Ek spinal anomalilerden vertebra bölünme-oluşum anomalileri ile spinal defekt düzeyleri arasında güçlü istatistiksel korelasyon mevcuttu (p<0,001). Bunun yanında tip 2 Chiari olgularında önemli morbidite nedenlerinden olan femur kırıkları (%10,1) ve gelişimsel kalça displazisi (%5,9) sıklığında da artış gözlendi. Anahtar Kelimeler: Chiari malformasyonu, miyelomeningosel, kot anomalisi, nal böbrek

Chiari Malformations are complex structural disorders caused by the herniation of the hindbrain structures from the foramen magnum to the upper spinal canal at varying degrees. Each type of Chiari malformation presents with associated conditions or anomalies. It is known that type 2 Chiari malformation, which is the subject of the research, is associated with neural tube closure defect and generally lumbar myelomeningocele. Malformation has been investigated in many aspects, and its pathological variations have been tried to be explained by theories. In this study, it was aimed to define the incidence of abdominothoracic anomalies outside the central nervous system in patients diagnosed with type 2 Chiari using the database of Fırat University Hospital and to determine the relationship between them, if any. The radiological examinations of 245 patients diagnosed with type 2 Chiari malformation between 2011 and 2021, registered in the Fırat University Hospital information system, were reviewed. Images of 76 patients were excluded from the study because they were not of sufficient quality, and thoracic-abdominal computed tomography and magnetic resonance images of the remaining 169 patients were re-evaluated for accompanying anomalies. In a total of 169 patients with Chiari, rib (28.4%) and renal (9.4%) anomalies were found to increase significantly, while other thoracoabdominal anomalies were found to be at an acceptable level (In the general population, rib anomalies were reported between 5% and 14%, and all urinary system anomalies were reported between 1% and 3.5%). When the relationship between these anomalies and spinal defect levels was investigated, although rib anomalies had a significant correlation with thoracolumbar-thoracolumbosacral defect (p<0.05), no correlation was found in renal anomalies. Apart from dysraphism, additional spinal anomalies (vertebra segmentation-formation anomalies, diastematomyelia, syringohydromyelia) frequently accompany our cases, all of whom have myelomeningocele. A strong statistical correlation was found between vertebra segmentation-formation anomalies and spinal defect levels (p<0.001). In addition, there was a significant increase in the frequency of femur fractures (10.1%) and developmental hip dysplasia (5.9%), which are important causes of morbidity in type 2 Chiari cases. Keywords: Chiari malformation, myelomeningocele, rib anomaly, horseshoe kidney