Biyotinidaz Eksikliği olan İnfantlar ile Sağlıklı İnfantların Hemogram Değerlerinin Karşılaştırılması: Tek Merkez Deneyimi

Abstract

Amaç: Biyotinidaz eksikliği olan olgularda hipotoni, letarji, egzema, alopesi, konjonktivit, ataksi, işitme kaybı, optik atrofi, kognitif gerilik ve nöbetler görülebilir. Bu çalışmada biyotinidaz eksikliği saptanmış infantlar ile sağlıklı infantların hemogram değerlerinin karşılaştırılması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Retrospektif olarak yenidoğan tarama programı ile biyotinidaz eksikliği saptanmış 35 olgunun ve yine retrospektif olarak sağlıklı 41 infantın hemogram verileri kaydedildi. Bulgular: Hasta grubundaki 35 olgunun %51,4’ü erkek ve ortalama başvuru yaşı 19,02±5,485 gün iken, kontrol grubundaki 41 olgunun %51,2’si erkek ve ortalama başvuru yaşı 15,41±7,269 gün idi. Hasta grubunda kontrol grubuna göre total lökosit, lenfosit, monosit, trombosit, MPV, PCT ve MCHC değerlerinde istatistiksel anlamlı yükseklik saptanırken; bazofil, MCV ve RDW değerlerinde istatistiksel anlamlı düşüklük tespit edildi. Sonuç: Biyotinidaz eksikliği olan hastalarda kontrol grubuna kıyasla beyaz küre, lenfosit ve platelet düzeylerinde yükseklik tespit edilmiştir. Bu yüksek seviyelerin, biyotinidaz eksikliğinde bağışıklık fonksiyon bozukluğuna ve saç ve cilt anormalliklerine yol açan mekanizmanın bir parçası olabileceği düşünüldü.