Non robertsonian translokasyon 46,XY,t(11;22)(q23;q11)'li bireyin dual color sperm FISH analizi

Abstract

T(11;22)(q23;q11) erkeklerde çok sık görülen dengeli yapısal translokasyonlardan biridir. Dengeli taşıyıcılar fenotipik olarak normaldir ve bu bireyler infertilite incelemeriyle veya kromozomal olarak dengesiz çocuklara sahip olmalarından dolayı tanı konuncaya kadar klinik belirti vermezler. Tekrarlayan gebelik kayıplarında genetik aberrasyonların önemli olduğu ve etiyolojik faktörler içerisinde yer aldığı bilinmektedir. Bu vakada parental kromozom analizi, canlı bir doğumu takiben rekürrent abortus obstetrik hikayesine sahip bayandan dolayı yapıldı. Çiftimizde bayanın karyotipi normal iken eşinde ve eşinin babasında incelenen tüm metafazlarda dengeli resiprokal 46,XY, t(11;22)(q23;q11) karyotipi saptandı. Bu translokasyonun, probandın sperm örneğindeki segregasyon oranının belirlenmesi için spesifik DNA probları kullanılarak Fluoresans in situ hibridizasyon (FISH) çalışması yapıldı. Kromozom 11 için sentromerik ve kromozom 22 için kırılma bölgesinin distaline spesifik 22q11 bölgesini içeren bir prob kullanıldı. Segregasyon oranının tespiti için 200 hücredeki sinyaller değerlendirildi. Yapılan sperm FISH çalışmasında hastanın spermatozoalarında 3:1 segregasyon gözlendi. Bu segregasyon oranı dengeli kromozomal translokasyon taşıyıcılarının genel segregasyon oranlarıyla tutarlıdır. Sperm FISH analizi, erkeklerde görülen dengeli t(11;22) kromozomal translokasyon taşıyıcılarında segregasyon oranlarının belirlenmesinde etkili bir yöntemdir.