TÜRK POPULASYONUNDA ERKEK FAKTÖRLÜ İNFERTİLİTEDE KROMOZOMAL ANOMALİ VE Y KROMOZOM MİKRODELESYONLARI İNSİDANSININ BELİRLENMESİ

Abstract

Infertilite, çiftlerin en az bir yıl süreyle, hiçbir kontrasepsiyon yöntemi kullanmaksızın, düzenli cinsel iliskide bulunmalarına rağmen, çocuk sahibi olamama durumudur ve üretken çağdaki çiftlerin %10-15'inde görülen major bir sağlık problemidir. Erkek faktörü, infertil çiftlerin yaklasık olarak %50'sinden sorumludur. ?nsan Y kromozomu, spermatogenez için gerekli olan ve gonadal farklılasmanın testis yönünde gelismesi için gerekli olan genleri içermektedir. Bu çalısmanın temel amacı, ciddi erkek faktör infertilitesi olan hastalarda ve fertil kontrol grubunda hem kromozomal anomali hem de Y kromozom mikrodelesyonlarının frekansını ve tipini belirlemektir. Çalısmada 90 infertil hasta, 75 fertil erkek kontrol grubu olarak incelendi. 90 infertil hastadan 30'u nonobstruktif azospermik, 30'u oligospermik, 30'u ise normospermik infertil hasta idi. Bunlardan 5 azospermik hastada (%16.7), 4 ciddi oligospermik hastada (%13.3), 2 de normospermik infertil hastada (%6.7) Y kromozom mikrodelesyonu saptandı. AZFc lokusu en fazla delesyona uğrayan bölge (%63.6) idi. 10 azospermik, 4 oligospermik, 3 de normospermik infertil hastada kromozomal anomali tespit edildi. 75 fertil erkek ise genetik olarak normal bulundu. Sonuç olarak çesitli kromozomal anomaliler ve Y kromozom mikrodelesyonları infertiliteye neden olabilir, bu yüzden infertil hastalara genetik inceleme mutlaka önerilmelidir. Anahtar Kelimeler: Erkek infertilitesi, Y kromozom mikrodelesyonu, kromozomal anomali.

Infertility is defined as an inability to conceive a child after one year of regular unprotected intercourse and it is a major health problem affecting about 10- 15% of all the couples. Infertility is due to a male factor in approximately 50% of cases. Human Y chromosome contains genes necessary for gonadal differentiation into a testis and genes for full spermatogenesis. The main purpose of this study is to detect the frequency and type of both chromosomal abnormalities and Y chromosome microdeletions in patients with severe male factor infertility and fertile control subjects. This study was carried out in 90 infertile and 75 fertile men. Results of 90 patients, 30 had nonobstructive azoospermia, 30 had oligozoospermia and 30 had normozoospermia. 5 out of 30 (16.7%) azoospermic patients, 4 out of 30 (13.3%) oligozoospermic patients and 2 out of 30 (6.7%)normozoospermic patients had Y chromosome microdeletions. AZFc locus (63.6%) was the most frequently deleted region. 10 cases with azoospermia, 4 cases with oligozoospermia and 3 cases with normozoospermia had chromosomal abnormalities. 75 men with proven fertility were genetically normal. As a result, various chromosomal abnormalities and deletions of Y chromosome can cause infertility, therefore genetic screening must be suggested to infertile patients. Key words: Male infertility, Y chromosome microdeletion, chromosomal abnormality.