İNFERTİL VE SPONTAN REKURRENT ABORTUSLU ÇİFTLERDE KROMOZOM ANOMALİLERİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ

Abstract

IV ÖZET İnfertilite ve fetal kayıplı vakaların büyük çoğunluğu kromozomal anormalliklerle ilişkili değildir. Ancak başka bir nedensel faktör yok ise, sitogenetik analizler herhangi bir eşte dengeli bir yapısal düzenlenme ortaya koyabilir. Kromozom testi infertilite araştırmalarının önemli bir kısmını oluşturmaktadır. İki veya daha fazla spontan abortusa sahip çiftlerde ise eşlerden biri %3-5 oranında dengeli bir kromozomal yeniden düzenlenmeye sahiptir. Bu çalışmada infertilite ve rekurrent spontan abortus sebebiyle Fırat Tıp Merkezine başvuran infertil 20 çift iki veya daha fazla spontan abortuslu veya bir abortus ve bir ölü doğumlu 80 çift incelendi. Kromozomlar periferik kan lenfositlerinden standart sitogenetik tekniklerle elde edildi. Kromozomal anormalliği olan vakaların sonuçlan, FISH (Floresans in situ Hibridizasyon) tekniği teyit edildi. Rekurrent spontan abortuslu 80 çiftte iki i(9q), bir 13/14 Robertsonian translokasyon ve bir Yq+ olmak üzere 4 major kromozomal anomali bulundu. Ek olarak, 20 infertil çiftten 2 azospermik erkekte Klinefelter sendromu teşhis edildi. Bu çalışmadaki kromozomal anomali insidansı infertil çiftlerde %10, rekurrent spontan abortuslu çiftlerde %5 olarak belirlendi. Bu insidans literatür ile uyumludur. İnfertil ve rekurrentr spontan abortushr çiftlerde kromozom anormalliklerinin değerlendirilmesi oldukça önemlidir. Bu çiftlerin daha sonraki gebelikleri için sağlıklı bir genetik danışmanlık verilmesinde bu bulgular esastır. ANAHTAR KELİMELER: Kromozomal anormallikler, infertiKte^pontan^bortus.