Jüvenil glokomlu bir hastanın aile ağacının incelenmesi

Abstract

Amaç: Dokuz yaşında jüvenil glokomlu bir olgunun aile ağacı gözden geçirilmiştir. Yöntem: Jüvenil glokomlu olgunun birinci derece yakınlarını içeren üç jenerasyona ait yedi kişi ile ilgili aile öyküsü alınmış ve tüm olgulara ayrıntılı bir oftalmolojik muayene yapılmıştır. Bu olgulardan periferik kan alınarak kromozom incelemesi yapılmıştır. Bulgular: Jüvenil glokomlu olgunun kendisi (proband), bir dayı ve teyzesinde jüvenil glokom, anne ve büyükbabasında primer açık açılı glokom (PAAG), bir dayı ve teyzesinde ise şüpheli jüvenil glokom saptanmıştır. Kromozom incelemesinde bir patoloji belirlenememiştir. Sonuç: Jüvenil glokom olgusuna ait aile ağacında, aile bireylerinin bir kısmında jüvenil glokom, bir kısmında PAAG birlikteliği ve bir kısmında göz içi basıncı normal olan gonyodisgenezis olguları saptanmıştır. Aynı aile ağacında ortak genetik defekte bağlı olduğu düşünülen, ancak farklı fenotipik özellikler gösteren bireylerin varlığı dikkat çekmektedir