Kriptorşidizmli kardeşlerin sitogenetik ve Y kromozomu moleküler analizleri

Abstract

Amaç: Kriptorşidizm, en sık görülen konjenital anomalilerden birisidir. Testiküler iniş bozuklukları vakaların %10-15’inde bilateral olarak oluşur. Bilateral ve unilateral formların her ikisi de bozulmuş spermatogenezin iyi bilinen nedenlerindendir. Kriptorşidizm etyolojisi multifaktöriyeldir. Bu hastalar normal sperm üretimine sahiptir. Y kromozomu uzun kolu ökromatik bölgesindeki mikrodelesyonlara neden olabilen azospermi faktörleri kriptorşidizmde genetik bir temelin varlığını ortaya koymaktadır. Özellikle ailesel tekrarlardan dolayı kriptorşidizmin genetik etyolojisi olduğu önerilmiştir. Bu çalışmanın amacı, kriptorşidizmli kardeşlerde Y kromozom mikrodelesyonu bulunup bulunmadığı ve kriptorşidizmli ailelerde Y kromozom mikrodelesyonlarının etyolojik bir rolü olup olmadığını tespit etmekti. Materyal Metod: Fırat Üniversitesi Tıp Merkezi Tıbbi Biyoloji ve Genetik laboratuarına inmemiş testis açısından gönderilen 3 erkek kardeşin karyotip analizleri konvansiyonel sitogenetik yöntemlerle yapıldı. Y kromozomu mikrodelesyonları varlığını saptamak üzere delesyon spesifik polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) kullanılarak moleküler analizleri yapıldı. Bulgular: Olguların karyotipleri normal olarak tespit edildi. Her üç kardeşte de herhangi bir Y kromozom mikrodelesyonuna rastlanmadı. Sonuç: Üç kardeşte birden kriptorşidizm bulunması genetik bir etyolojiyi düşündürmektedir. Fakat yapılan sitogenetik ve moleküler incelemelerde herhangi bir anomali saptanmaması çevresel etkenlerin de multifaktöriyel kalıtımlı kriptorşidizm etyolojisinde oldukça etkili olduğunu göstermektedir. Kriptorşidizmli bireylerdeki infertilite etyolojisinde diğer genlerin (SOX9, KALIG1, kistik fibrozis transmembran regülatör geni gibi genlerin mutasyonları) de etkili olabileceğini unutmamak gerekir.