Bir hiperammonemi vakasının laboratuvar incelenmesi

Abstract

Amaç: Elazığ'da 7 aylık bir süre ile pediatri polikliniklerine başvuran ve hiperammonemi tanısı alan hastalarda hiperammoneminin metabolik nedenini araştırmak amaçlanmıştır. Gereç ve yöntem: Hiperammonemi tespit edilen bir hastada serum protein , amonyak, üre , amitin, sitrülin , orotik asit ve ornitin transkarbamoilaz ile eritrosit arginaz ve idrar amonyak, üre, orotik asit düzeyleri ölçülmüstür. Bulgular: Serum sonuçlan normallere göre kıyaslandığında, amonyak değerlerinde 2.7 kat , sitrülin değerlerinde 5.5 kat ve protein düzeylerinde 1.8 kat artış , üre ve ornitin düzeylerinde ise düsük tespit edilmistir. Eritrosit arginaz aktivitesi % 20 dolaylarında düşük iken ornitin transkarbamoilaz aktivitesi serumda bulunamamıştır. İdrar düzeyleri serum değerlerine paralel sonuçlar göstermektedir. Sonuç: Elde edilen bu sonuçlar literatür değerleriyle karşılaştırıldığında bu hiperammonemi vakasının bir üre döngüsü enzimi olan arginino süksinat sentetaz yetersizliği olabileceği kanısına varılmıştır.