PRİMER AMENORE VE CİNSİYET BELİRSİZLİĞİ GÖSTEREN OLGULARIN SİTOGENETİK VE MOLEKÜLER SİTOGENETİK TEKNİKLERLE DEĞERLENDİRİLMESİ

Abstract

PR MER AMENORE VE C NS YET BEL RS ZL Ğ GÖSTEREN OLGULARINS TOGENET K VE MOLEKÜLER S TOGENET K TEKN KLERLEDEĞERLEND R LMESRabia AKELÖZETKromozomal ve gonodal fenotipik cinsiyet arasındaki beraberliğin olması cinsiyetdönüşümü olarak bilinmektedir. SRY (Sexs Region of the Y kromosome) yaklaşık olarak Ykromozomunun kısa kolunun psödootozomal bölgesinde yer almaktadır. Gendeki delesyonveya translokasyonların, insanlarda görülen cinsiyet belirsizliği ve primer amenoreye nedenolduğu gösterilmiştir.Bu çalışmada, Primer amenore ve cinsiyet belirsizliğiyle beraberlik gösterenkromozomal anomalilerin saptanarak bu tür hastalarda farklı kromozomal anomalilerin(yeniden düzenlemelerin) oranlarının bulunması amaçlanmıştır. Cinsiyet belirsizliği gösterenbireylerde karyotipin sitogenetik yöntemle bulunması ve bunu takiben SRY geninin varlığınınbelirlenmesi bu hastaların tanısında önemli bir yer almaktadır.Çalışmaya 62 primer amenore, 10 ambigius genitalya, 8 Turner Sendromu ve 7hipogonadotropik hipogonadizim ön tanısıyla gelen toplam 87 hasta dahil edildi. 87 hastada,konvansiyonel sitogenetik, moleküler sitogenetik ve moleküler genetik incelemelerisonucunda 12. 86% (9)'unda anormal karyotip tespit edildi. Toplam 62 primer amenore ve 10ambigius genitalyalı olguya lokus spesifik SRY ve sentromerik X dual probu kulanılarakyapılan interfaz FISH ve PZR çalışmasında iki olguda SRY pozitifliği gözlendi.Anahtar kelimeler: primer amenore, cinsiyet belirsizliği, interfaz- FISH, SRY,

THE EVALUATION OF PHENOMENONS WHICH INDICATE PRIMERAMENORE AND AMBIGUOUS GENITALIA BY CYTOGENETIC ANDMOLECULAR CYTOGENETIC TECHNIGUESRabia AKELABSTRACTThe union between chromosomal and gonodal fenotipic sex is considered as sextransformation. SRY gene is localised in the pseudoautosomal regions of the short arm of Ychromosome. It has shown that the deletions or translocations of the gene causes ambiguousgenitalia and Primary Amenorrhoea seen in human.This study, ıt has been aimed at finding the rate of the different chromosomalanomalies in these patients by determining the chromosomal anomalies which appear withprimary amenorrhoea and sex indefiniteness. It takes an important position to find thekaryotype in those who are diagnosed as sex indefinitenes by the cytogenetics method andalong with this event, to determine the existence of the SRY gene in the diagnosis of thesepatients.In this study 87 patients have been analyzed this are 62 Primary Amenorrhoea, 10ambiguous genitalia, 8 Turner syndrome, and 7 Hypogonadotropic hypogonadism. In 87patientsconventional cytogenetics, molecular cytogenetics and molecular genetics studiesshowed 9 (12. 86%) abnormal karyotypes. It has been done FISH, PZR was studied on totaly62 Primary Amenorrhoea patients and on 10 ambiguous genitalia patients by using SRYlockus spesific and centromeric dual probe. t has been observed positive SRY in 2 patientswith ADS.Key words: Primary Amenorrhoea, ambiguous genitalia, interfaz- FISH, SRY,