Nörofibromatozis tip 1 ve tek taraflı konjenital glokom: Olgu sunumu

Abstract

Nörofibromatozis (NF), nöral krest kaynaklı hücrelerin oluşturduğu, otozomal dominant geçiş gösteren nispeten yaygın görülen bir hastalıktır. Bu çalışmada, doğumdan hemen sonra tek taraflı konjenital glokom tanısı almış olan 6 yaşındaki kız çocuğu irdelenmiştir. Bu hasta, cafe-au-lait spotları, ipsilateral gözkapağında pleksiform nörofibroma ve fasial hipertrofi bulguları ile 6 yaşında iken tip 1 NF tanısı almıştır. Beyin Manyetik Rezonans Görüntülemesinde (MRG) beyin hamartoması olduğu saptanmıştır. Tip 1 NF, nadiren konjenital glokom ile birliktelik göstermektedir. Bu olgu eşliğinde infantlarda görülen tip 1 NF ve konjenital glokom birlikteliğinin başlangıç bulguları, karakteristiği ve sonuçları irdelenmiştir.