Smith-Lemli-Opitz sendromlu bir olgu sunumu

Abstract

Smith-Lemli-Opitz sendromu multipl malformasyonlar, mental retardasyonun olduğu bir hastalık olup, genetik anomaliler arasında yer almaktadır ve kolesterol metabolizma bozukluklarından biri olduğu yakın geçmişte tanımlanmıştır. Altta yatan defekt, kolesterol sentezinin son basamağını katalizleyen bir enzim olan 7-dehidrokolesterol delta 7-reductase aktivitesinin yokluğu veya eksikliğidir. Prenatal periyotta tanı konulabilir. Smith-Lemli-Opitz sendromu dismorfik yüz görünümü, mikrosefali, büyüme geriliği, multipl iç organ anomalileri, 2. ve 3. ayak parmaklarının kutanöz sindaktilisi, genitoüriner anomaliler ile karakterize bir hastalıktır. Smith-Lemli-Opitz sendromu tanısı konulan bir günlük erkek hasta bu çalışmada sunuldu. Olgu literatür bilgileri ışığında tartışıldı.