Pseudoxanthoma Elasticum (PXE), A Case Report

Abstract

A 69-years-old man with hypertention since 15 years who had suffered visual loss was examined in Ophthalmology Department of Pamukkale University. On physical examination, angioid streaks in both eyes and 8-10 yellowish papules on both cruris anterior and on the left popliteal fossa were seen. Microscopically, there were degenerative calcified elastic fibers in the middle and deep dermis. This case presents typical eyes and skin findings of PXE. PXE is a rare, inherited systemic disorder. Recognition of this disease is essential for proper genetic counseling of surviving family members.©2005, Fırat Üniversitesi, Tıp Fakültesi

Altmış dokuz yaşında, 15 yıldır hipertansiyonu olan erkek hasta, son zamanlarda baktığı cisimlerde dalgalanma şikayeti ile Pamukkale Üniversitesi (PAÜ) Göz polikliniğine başvurdu. Hastanın fizik muayenesinde, her iki gözde 'angioid streakler' yanı sıra her iki kruris anteriorda ve sol popliteal fossada 8-10 adet sarımsı papül saptandı. Deri lezyonlarından alınan biyopsi örneğinde, orta ve derin dermiste, kalsifiye dejenere elastik fibriller izlendi. Olgumuz, tipik göz ve deri bulguları ile PKE tanısı aldı. PKE, nadir görülen ve genetik geçiş gösteren sistemik bir hastalıktır. PKE olgularının tanınması, yaşayan diğer aile bireylerinin genetik danışma alması açısından önemlidir. ©2005, Fırat Üniversitesi, Tıp Fakültesi