INVESTIGATION OF RELATIONSHIP BETWEEN SOME BIOCHEMICAL PARAMETERS, TRACE ELEMENTS AND MUTATED GENES IN DIAGNOSED ACUTE MYELOID LEUKEMIA PATIENTS

Abstract

Akut miyeloid lösemi (AML), önemli metabolik ve moleküler anormalliklerle karakterize, hızla ilerleyen bir hematolojik kanserdir. Biyokimyasal değişkenler, eser element dengesi ve genetik mutasyonlar etkileşim halindedir; bu ilişkiyi anlamak, hastalığın gelişimini açıklamaya ve tedavi stratejilerini belirlemeye yardımcı olur Bu çalışma, hastalığın ilerlemesini veya tedavisini etkileyebilecek genetik mutasyonlardaki, serum biyokimyasal parametrelerindeki veya eser element profillerindeki değişiklikleri belirlemek amacıyla AML hastalarından alınan kan örneklerini sağlıklı kontrollerden alınan örneklerle karşılaştırmayı amaçlamıştır Kesitsel çalışmaya yüz kişi katılmıştır; otuz biri sağlıklı kontrol, yetmişi ise akut miyeloid lösemi (AML) hastasıdır. Serum örnekleri, otomatik klinik kimya analizi (Cobas C311), eser element miktarının belirlenmesi için indüktif olarak eşleştirilmiş plazma-optik emisyon spektrometrisi (ICP-OES) ve genetik mutasyonların belirlenmesi için yeni nesil sekanslama (NGS) ile birleştirilmiş gerçek zamanlı polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) dahil olmak üzere çeşitli cihazlar kullanılarak incelenmiştir AML hastalarında çeşitli biyobelirteçlerde önemli bir değişiklik gözlemlendi. İz element analizi bakır, selenyum ve kobalt düzeylerinin azaldığını, çinko düzeyinin ise yükseldiğini gösterdiğinden (p < 0.001), mineral homeostazının bozulmuş olması muhtemeldi. Biyokimyasal belirteçler, hastalık yükünde ve inflamatuar aktivitede önemli bir artış gösterdi; laktat dehidrogenaz ve C-reaktif protein düzeylerinde anlamlı yükselmeler (her ikisi de p < 0.001) görüldü. Tam kan sayımı analizine göre, trombositopeni, artmış kırmızı kan hücresi dağılım genişliği ile şiddetli anemi ve anormal diferansiyel sayımlarla lökositoz, akut miyeloid lösemiyi gösteriyordu. Genetik testlere göre, hastaların %7,8'inde NPM1 mutasyonu, %5,9'unda IDH2 mutasyonu ve %3,9'unda IDH1 mutasyonu vardı. Yeni nesil sekanslama (NGS), Çinko ve selenyum, anlamlı negatif bir ilişki gösterdi (R = ?0.1724, p = 0.0297), bu da lösemide redoks biyolojisinin değiştiğini düşündürmektedir. Bu sonuçlar, risk sınıflandırmasını iyileştirmek için entegre biyobelirteç değerlendirmesinin etkinliğini desteklemekte ve kişiselleştirilmiş tedavi yaklaşımlarının formüle edilmesini kolaylaştırabilir. Bu sonuçları doğrulamak ve tek tip klinik uygulamalar oluşturmak için daha fazla çok merkezli araştırmaya ihtiyaç vardır. Anahtar Kelimeler: Akut miyeloid lösemi, iz elementler, biyokimyasal belirteçler, genetik mutasyonlar, NGS, biyobelirteçler ve gerçek zamanlı PCR.

Acute myeloid leukaemia (AML) is a rapidly advancing haematological cancer marked by significant metabolic and molecular abnormalities. Biochemical variables, trace element equilibrium, and genetic mutations interact; comprehending this relationship helps explain illness development and inform treatment strategies. This study aimed to compare blood samples from AML patients with those of healthy controls to identify changes in genetic mutations, serum biochemical parameters, or trace element profiles that may influence the disease's progression or therapy. One hundred people engaged in the cross-sectional study; thirty-one were healthy controls, while seventy had acute myeloid Leukemia (AML). Serum samples were examined utilizing instruments including automated clinical chemistry analysis (Cobas C311), inductively coupled plasma-optical emission spectrometry (ICP-OES) for trace element quantification, and real-time polymerase chain reaction (PCR) combined with next-generation sequencing (NGS) for the identification of genetic mutations. A substantial alteration in several biomarkers was seen in AML patients. Mineral homeostasis was likely impaired, as trace element analysis indicated reduced levels of copper, selenium, and cobalt, with elevated levels of zinc (p < 0.001). A considerable rise in disease burden and inflammatory activity was shown by biochemical markers, with significant elevations in lactate dehydrogenase and C-reactive protein (both p < 0.001). Thrombocytopenia, severe anaemia with an increased red cell distribution width, and leucocytosis with aberrant differential counts were all indicative of acute myeloid leukemia, as shown by the whole blood count analysis. According to genetic testing, 7.8% of patients had NPM1 mutations, 5.9% had IDH2 mutations, and 3.9% had IDH1 mutations. Next-generation sequencing (NGS) corroborates sequential clonal growth. Zinc and selenium exhibited a significant negative association (R = ?0.1724, p = 0.0297), suggesting that redox biology is modified in leukaemia. These results support the efficacy of integrated biomarker evaluation for enhanced risk stratification and may facilitate the formulation of personalized treatment approaches. Further multicentre investigations are essential to validate these results and establish uniform clinical applications. Keywords: Acute myeloid leukemia, trace elements, biochemical markers, genetic mutations, NGS, biomarkers and real-time PCR.