Oküler nefropatik sistinozis: Olgu sunumu

Abstract

Sistinozis retiküloendotelyal sistem (RES), lökositler ve fibroblastlarda anormal sistin birikimiyle karakterize kalıtımsal bir hastalıktır. Hastalığın en ağır formu olan infantil formda hastalar tedavi edilmezlerse yaşamlarının ilk yıllarında ilerleyici böbrek hasarı sonucu hayatlarını kaybetmektedir.Dokuz yaşındaki erkek hasta kliniğimize her iki gözde ağrı, batma, kızarıklık, ışık hassasiyeti ve uzağı görememe yakınmalarıyla başvurdu. Sistemik muayenesinde nefropatik sistinozis nedeniyle ileri derecede büyüme gelişme geriliği vardı. Biyomikroskobik muayenede kornea stromasında yaygın sistinozis kristalleri mevcuttu. Her iki gözde görme keskinliği 2/10 olup, sistemik sistinozis tedavisi ile görmede bir sıra artış olup 3/10 seviyesine yükseldi.Göz tutulumu olan sistinoziste kornea ve konjonktivada parlayan sistin kristalleri görülmesi patognomoniktir ve kristal oluşumlara bağlı görmede azalma ve fotofobi ortaya çıkmaktadır. Sistinozisli hastalar özellikle, gelişebilecek komplikasyonlar açısından pediatrik ve oftalmik izlemde tutulmalıdır.